05/08/2026 15:37 - Salud
El calvario de Tomasz: vive atrapado en el cuerpo de un niño pero sueña con la libertad
Para Tomasz, la vida cambió a los 7 años, cuando comenzó a sufrir vómitos constantes tras cada comida y dolores punzantes en el estómago, manos y pies. Durante años, múltiples médicos desestimaron sus síntomas, atribuyéndolos a problemas mentales o a un simple intento de evadir la escuela.
El síndrome de Fabry es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X, que afecta a aproximadamente 1 de cada 40.000 hombres en el mundo. El organismo no produce suficiente cantidad de una enzima encargada de descomponer la globotriaosilceramida, un tipo de grasa. Sin esta enzima, la grasa se acumula en las células de los riñones, el corazón, la piel y el sistema nervioso, destruyendo los órganos con el tiempo.
A los 12 años, el cuerpo de Tomasz dejó de crecer. No atravesó la pubertad ni experimentó los cambios propios de la adolescencia. En la escuela, era víctima de burlas y lo apodaban 'Skeletor' por su apariencia demacrada.
Fue a los 16 años cuando un médico residente decidió ordenar una prueba genética, revelando finalmente el diagnóstico: síndrome de Fabry. Aunque el diagnóstico fue un alivio emocional, el daño físico acumulado durante casi una década era ya irreversible.
Cada centímetro de mi cuerpo me duele. No soy capaz de dormir ni de vivir con normalidad.
Tras el diagnóstico de Tomasz, su hermano Wojciech también fue evaluado y resultó portador de la enfermedad. Sin embargo, al ser diagnosticado a los 9 años, pudo iniciar tratamiento preventivo antes de que el daño se instalara. Hoy, Wojciech lleva una vida sin complicaciones graves y se ha convertido en un activista internacional de enfermedades raras, demostrando la importancia de la detección temprana.
Actualmente, a sus 33 años, el daño en el sistema digestivo de Tomasz es tan severo que requiere estar conectado a una vía intravenosa 20 horas al día para recibir hidratación y nutrientes. Para sobrellevar el dolor constante, utiliza parches de morfina y calzado ortopédico especial. El medicamento que frena el avance de su enfermedad cuesta más de 200.000 dólares anuales, pero lo recibe de forma gratuita por participar en un ensayo clínico.
A pesar de las inmensas adversidades, Tomasz mantiene viva la esperanza. Sueña con tener su propio departamento, conseguir un trabajo y alcanzar la independencia que define la adultez. Su historia es un recordatorio poderoso de la fuerza del espíritu humano y la necesidad urgente de dar visibilidad a las enfermedades raras.
Fuentes: Infobae, Emisoras Unidas y Contexto Tucumán.
Alfredo S. Quiroga
