Tomasz Nadolski, 33 Jahre alt und aus Polen stammend, leidet am Fabry-Syndrom, einer seltenen genetischen Erkrankung, die sein Wachstum im Alter von 12 Jahren stoppte. 20 Stunden täglich an eine Infusion gebunden, bewahrt er sich die Hoffnung auf ein unabhängiges Leben. Seine Geschichte ist ein Aufruf zur Früherkennung seltener Krankheiten.

Der Beginn eines stillen Martyriums

Für Tomasz änderte sich das Leben mit 7 Jahren, als er nach jeder Mahlzeit unter ständigem Erbrechen und stechenden Schmerzen in Magen, Händen und Füßen litt. Jahrelang wiesen Ärzte seine Symptome zurück und führten sie auf psychische Probleme oder bloße Schulvermeidung zurück.

Was ist das Fabry-Syndrom?

Das Fabry-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, von der weltweit etwa 1 von 40.000 Männern betroffen ist. Dem Körper fehlt ein Enzym, das bestimmte Fette (Globotriaosylceramid) abbaut. Ohne dieses Enzym sammeln sich die Fette in den Zellen von Nieren, Herz, Haut und Nervensystem an und zerstören mit der Zeit die Organe.

Ein Körper, der in der Zeit stehen geblieben ist

Mit 12 Jahren hörte Tomasz‘ Körper auf zu wachsen. Er durchlief weder die Pubertät noch die typischen Veränderungen der Jugend. In der Schule wurde er gehänselt und wegen seines ausgezehrten Aussehens „Skeletor“ genannt.

Erst mit 16 Jahren ordnete ein Assistenzarzt einen Gentest an, der schließlich die Diagnose brachte: Fabry-Syndrom. Obwohl die Diagnose eine emotionale Erleichterung war, war der über fast ein Jahrzehnt angesammelte körperliche Schaden bereits irreversibel.

Jeder Zentimeter meines Körpers tut weh. Ich kann weder normal schlafen noch leben.

Tomasz Nadolski

Der entscheidende Unterschied zu seinem Bruder

Nach Tomasz‘ Diagnose wurde auch sein Bruder Wojciech untersucht und ebenfalls als Träger der Krankheit identifiziert. Da er jedoch bereits mit 9 Jahren diagnostiziert wurde, konnte er vorbeugend behandelt werden, bevor bleibende Schäden entstanden. Heute führt Wojciech ein weitgehend beschwerdefreies Leben und ist international als Aktivist für seltene Krankheiten bekannt – ein lebendiger Beweis für die Bedeutung der Früherkennung.

Ein Erwachsenenleben mit ungebrochener Hoffnung

Heute, mit 33 Jahren, ist Tomasz‘ Verdauungssystem so schwer geschädigt, dass er 20 Stunden täglich an einen intravenösen Zugang angeschlossen sein muss, um Flüssigkeit und Nährstoffe zu erhalten. Gegen die ständigen Schmerzen verwendet er Morphinpflaster und spezielle orthopädische Schuhe. Das Medikament, das das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt, kostet über 200.000 US-Dollar pro Jahr – Tomasz erhält es kostenlos im Rahmen einer klinischen Studie.

Trotz aller Widrigkeiten bewahrt Tomasz sich die Hoffnung. Er träumt von einer eigenen Wohnung, einem Job und der Unabhängigkeit, die das Erwachsensein ausmacht. Seine Geschichte ist ein kraftvolles Zeugnis der menschlichen Willensstärke und ein dringender Appell, seltene Krankheiten sichtbar zu machen.

Quellen: Infobae, Emisoras Unidas und Contexto Tucumán.