21/06/2026 22:27 - Actualidad
Ilustración médica de neuronas y conexiones neuronales brillantes en tonos azules y violetas sobre fondo limpio, representando el sistema nervioso y la esperanza en los avances científicos para la ELA
肌萎缩侧索硬化症(ELA)是一种罕见的神经退行性疾病,会导致大脑和脊髓中的运动神经元逐渐丧失。全球范围内,每10万人中有1至3人患病。
这种疾病会逐渐削弱肌肉力量,最终可能导致瘫痪,影响上肢、下肢以及负责吞咽和发音的肌肉。患者通常保持清醒和认知能力,但身体逐渐"冻结"。
| 数据项 | 数值 |
|---|---|
| 每年新增病例 | 900至1000例 |
| 患者总数 | 3000至3300人 |
| 最常见发病年龄 | 40岁以上 |
| 高发年龄段 | 50至70岁 |
| 性别分布 | 男性更常见 |
阿根廷总人口约4600万,是南美洲第二大经济体,医疗体系在南美地区较为发达。
阿根廷布宜诺斯艾利斯英国医院神经科顾问医师里卡多·雷辛博士指出,虽然没有根治方法,但研究进展令人鼓舞。
目前在阿根廷获批用于治疗渐冻人症的药物包括:
此外,美国食品药品管理局(FDA)已批准托弗森(Tofersen)用于携带SOD1基因致病突变的渐冻人症患者,这对特定亚型患者群体来说是重大突破。
渐冻人症的诊断主要依靠临床症状,肌电图检查也有辅助作用。目前没有单一的实验室检测或影像学检查可以确诊。
雷辛博士强调,早期发现可以实现:
及早开始治疗
制定运动康复计划
语言治疗支持
必要的呼吸治疗
渐冻人症的特征是进行性肌肉无力,可能发展为瘫痪。晚期患者可能出现:
约10%的患者为家族遗传型,其余90%为散发性。遗传学研究发现,高达50%的患者可能伴有渐冻人症相关的认知障碍。
雷辛博士表示:"正在进行的临床试验中测试疗效和安全性的药物数量大幅增加,这让我们可以谨慎地保持乐观,相信能够找到更有效的治疗方法来对抗这种疾病。"
研究人员继续致力于开发新的治疗方案,有望显著改善患者及其家庭的生活质量。
Alfredo S. Quiroga