بداية معاناة صامتة
بالنسبة لتوماس، تغيرت الحياة في سن 7 سنوات، عندما بدأ يعاني من قيء مستمر بعد كل وجبة وآلام حادة في المعدة واليدين والقدمين. لسنوات، تجاهل العديد من الأطباء أعراضه، وعزواها إلى مشاكل نفسية أو مجرد محاولة للتهرب من المدرسة.
ما هي متلازمة فابري؟
متلازمة فابري هي مرض وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم X، يصيب حوالي 1 من كل 40,000 ذكر في العالم. ينتج الجسم كمية غير كافية من إنزيم مسؤول عن تحلل مادة الغلوبوترياوسيلسيراميد، وهو نوع من الدهون. بدون هذا الإنزيم، تتراكم الدهون في خلايا الكلى والقلب والجلد والجهاز العصبي، مما يدمر الأعضاء بمرور الوقت.
جسد متوقف في الزمن
في سن 12 عامًا، توقف جسد توماس عن النمو. لم يمر بمرحلة البلوغ ولا بتغيرات المراهقة. في المدرسة، كان ضحية للسخرية ولقب بـ 'سكيليتور' بسبب مظهره الهزيل.
في سن 16 عامًا، قرر طبيب مقيم إجراء اختبار جيني، وكشف أخيرًا عن التشخيص: متلازمة فابري. على الرغم من أن التشخيص كان ارتياحًا عاطفيًا، إلا أن الضرر الجسدي المتراكم على مدى عقد تقريبًا كان لا رجعة فيه.
كل سنتيمتر من جسدي يؤلمني. لا أستطيع النوم ولا العيش بشكل طبيعي.
الفرق الحاسم مع شقيقه
بعد تشخيص توماس، تم فحص شقيقه فويتشخ أيضًا وتبين أنه حامل للمرض. ومع ذلك، نظرًا لتشخيصه في سن 9 سنوات، تمكن من بدء العلاج الوقائي قبل أن يستقر الضرر. اليوم، يعيش فويتشخ حياة دون مضاعفات خطيرة وأصبح ناشطًا دوليًا في مجال الأمراض النادرة، مما يثبت أهمية الكشف المبكر.
حياة بالغة مع أمل لا يزال حيًا
حاليًا، في سن 33 عامًا، أصبح الضرر في جهازه الهضمي شديدًا لدرجة أنه يحتاج إلى الاتصال بمحلول وريدي 20 ساعة يوميًا لتلقي السوائل والمغذيات. لتحمل الألم المستمر، يستخدم لاصقات المورفين وأحذية تقويمية خاصة. تكلفة الدواء الذي يبطئ تقدم مرضه أكثر من 200,000 دولار سنويًا، لكنه يحصل عليه مجانًا من خلال مشاركته في تجربة سريرية.
على الرغم من المصاعب الهائلة، يحتفظ توماس بالأمل. يحلم بامتلاك شقته الخاصة، والحصول على وظيفة، وتحقيق الاستقلال الذي يحدد مرحلة البلوغ. قصته تذكير قوي بقوة الروح البشرية والحاجة الملحة لإعطاء رؤية للأمراض النادرة.
المصادر: Infobae، Emisoras Unidas و Contexto Tucumán.