Tomasz Nadolski, 33 ans, originaire de Pologne, souffre du syndrome de Fabry, une maladie génétique rare qui a bloqué sa croissance à l'âge de 12 ans. Branché à une perfusion 20 heures par jour et gardant espoir de devenir indépendant, son histoire est un appel à la sensibilisation au diagnostic précoce.

Le début d'un calvaire silencieux

Pour Tomasz, la vie a basculé à l'âge de 7 ans, lorsqu'il a commencé à souffrir de vomissements constants après chaque repas et de douleurs lancinantes à l'estomac, aux mains et aux pieds. Pendant des années, de nombreux médecins ont minimisé ses symptômes, les attribuant à des problèmes mentaux ou à une simple tentative d'éviter l'école.

Qu'est-ce que le syndrome de Fabry ?

Le syndrome de Fabry est une maladie génétique héréditaire liée au chromosome X, qui touche environ 1 homme sur 40 000 dans le monde. L'organisme ne produit pas assez d'une enzyme chargée de décomposer la globotriaosylceramide, un type de graisse. Sans cette enzyme, la graisse s'accumule dans les cellules des reins, du cœur, de la peau et du système nerveux, détruisant progressivement les organes.

Un corps figé dans le temps

À 12 ans, le corps de Tomasz a cessé de grandir. Il n'a pas connu la puberté ni les changements propres à l'adolescence. À l'école, il était victime de moqueries et surnommé 'Skeletor' à cause de son apparence décharnée.

C'est à 16 ans qu'un médecin résident a décidé de prescrire un test génétique, révélant enfin le diagnostic : syndrome de Fabry. Bien que le diagnostic ait été un soulagement émotionnel, les dommages physiques accumulés pendant près d'une décennie étaient déjà irréversibles.

Chaque centimètre de mon corps me fait mal. Je ne peux ni dormir ni vivre normalement.

Tomasz Nadolski

La différence cruciale avec son frère

Après le diagnostic de Tomasz, son frère Wojciech a également été évalué et s'est avéré porteur de la maladie. Cependant, diagnostiqué à 9 ans, il a pu commencer un traitement préventif avant que les dommages ne s'installent. Aujourd'hui, Wojciech mène une vie sans complications graves et est devenu un activiste international des maladies rares, démontrant l'importance de la détection précoce.

Une vie adulte avec un espoir intact

Aujourd'hui, à 33 ans, les dommages au système digestif de Tomasz sont si sévères qu'il doit être branché à une perfusion intraveineuse 20 heures par jour pour recevoir hydratation et nutriments. Pour supporter la douleur constante, il utilise des patchs de morphine et des chaussures orthopédiques spéciales. Le médicament qui ralentit la progression de sa maladie coûte plus de 200 000 dollars par an, mais il le reçoit gratuitement en participant à un essai clinique.

Malgré des adversités immenses, Tomasz garde espoir. Il rêve d'avoir son propre appartement, de trouver un travail et d'atteindre l'indépendance qui définit l'âge adulte. Son histoire est un puissant rappel de la force de l'esprit humain et de l'urgence de donner de la visibilité aux maladies rares.

Sources : Infobae, Emisoras Unidas et Contexto Tucumán.