Томаш Надольски, 33-летний поляк, страдает синдромом Фабри – редким генетическим заболеванием, которое остановило его рост в 12 лет. Он подключён к капельнице 20 часов в сутки, но не теряет надежды на независимость. Его история – призыв к ранней диагностике и осведомлённости о редких болезнях.

Начало тихой трагедии

Для Томаша жизнь изменилась в 7 лет, когда после каждого приёма пищи началась рвота, а в животе, руках и ногах появились острые боли. Годами врачи списывали симптомы на психические проблемы или попытки прогулять школу.

Что такое синдром Фабри?

Синдром Фабри – наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Оно встречается примерно у 1 из 40 000 мужчин в мире. Организм не вырабатывает достаточно фермента, расщепляющего глоботриаозилцерамид – разновидность жира. Без этого фермента жир накапливается в клетках почек, сердца, кожи и нервной системы, постепенно разрушая органы.

Тело, остановившееся во времени

В 12 лет тело Томаша перестало расти. Половое созревание не наступило, подростковых изменений не было. В школе его дразнили и прозвали «Скелетор» за измождённый вид.

Только в 16 лет молодой врач-интерн назначил генетический тест, который наконец выявил синдром Фабри. Диагноз принёс эмоциональное облегчение, но накопленный за почти десятилетие физический ущерб оказался необратимым.

Каждый сантиметр моего тела болит. Я не могу ни спать, ни жить нормально.

Томаш Надольски

Решающая разница с братом

После диагноза Томаша проверили и его брата Войцеха – он тоже оказался носителем болезни. Однако диагноз поставили в 9 лет, и Войцех смог начать профилактическое лечение до того, как болезнь нанесла серьёзный урон. Сегодня он ведёт полноценную жизнь и стал международным активистом по редким заболеваниям, доказывая важность раннего выявления.

Взрослая жизнь с несломленной надеждой

Сейчас, в 33 года, повреждения пищеварительной системы Томаша настолько серьёзны, что он вынужден 20 часов в сутки быть подключённым к внутривенному капельнице для получения жидкости и питательных веществ. Для облегчения постоянной боли он использует морфиновые пластыри и специальную ортопедическую обувь. Лекарство, замедляющее развитие болезни, стоит более 200 000 долларов в год, но Томаш получает его бесплатно благодаря участию в клиническом исследовании.

Несмотря на огромные трудности, Томаш не теряет надежды. Он мечтает о собственной квартире, работе и независимости, которая определяет взрослую жизнь. Его история – мощное напоминание о силе человеческого духа и о необходимости привлекать внимание к редким заболеваниям.

Источники: Infobae, Emisoras Unidas и Contexto Tucumán.