29/06/2026 10:31 - Salud
La Fenilchetonuria (PKU) è un errore congenito del metabolismo che impedisce all'organismo di degradare correttamente un amminoacido chiamato fenilalanina, presente nelle proteine. Questo difetto è dovuto all'assenza o al malfunzionamento dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che normalmente trasforma la fenilalanina in tirosina.
Quando questa conversione non avviene, la fenilalanina si accumula e risulta tossica per il sistema nervoso centrale, specialmente durante le fasi dello sviluppo neurologico nell'infanzia. Se non trattata in tempo, può provocare conseguenze gravi e irreversibili.
Il 28 giugno non commemora solo la lotta contro questa malattia rara, ma simboleggia la nascita di uno strumento rivoluzionario nella sanità pubblica: il programma di screening neonatale. Quel giorno, nel 1916, nacque il Dr. Robert Guthrie, batteriologo e medico statunitense che cambiò per sempre la vita di milioni di persone nel mondo.
Nel decennio del 1960 sviluppò il primo test per rilevare la PKU nei neonati, utilizzando una tecnica semplice, economica ed efficace: un campione di sangue dal tallone posto su carta da filtro, che permetteva di identificare la malattia prima che producesse danni neurologici irreversibili.
| Parametro | Informazione |
|---|---|
| Momento del test | Tra le 36 e 72 ore di vita del neonato |
| Metodo | Una goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino |
| Nome del test | Test di Guthrie (screening neonatale) |
| Quadro normativo in Argentina | Legge 23.413 (obbligatoria dal 1990) |
L'Argentina è stato uno dei primi paesi latinoamericani ad implementare programmi di screening neonatale obbligatori. La Legge 23.413, promulgata nel 1990, stabilisce che tutti i neonati debbano sottoporsi allo screening per diverse malattie metaboliche congenite. Questo programma di sanità pubblica è gratuito e accessibile in tutto il territorio nazionale attraverso gli ospedali pubblici e i centri di salute.
Con il tempo, questi programmi si sono ampliati per includere altre patologie e sono diventati uno standard di sanità pubblica. In Argentina, lo screening neonatale può rilevare:
Fenilchetonuria (PKU)
Ipotiroidismo congenito
Fibrosi cistica
Iperplasia surrenalica congenita
Galattosemia
Deficit di biotinidasi
La PKU non ha cura, ma ha trattamento, e se iniziato in tempo permette alla persona di svilupparsi con una vita completamente normale. L'approccio si basa su tre pilastri:
Limitare l'assunzione di proteine naturali in quantità stabilite individualmente
Aminoacidi essenziali senza fenilalanina per integrare l'alimentazione
Necessari per mantenere una dieta equilibrata e sicura a lungo termine
In Argentina, circa 700 persone soffrono di questa malattia rara. La Legge 23.413 stabilisce lo screening neonatale obbligatorio dal 1990, permettendo di intervenire prima che compaiano i sintomi, evitando così danni gravi e irreversibili.
Una semplice goccia di sangue può cambiare il destino di una vita. Il tempo e il controllo metabolico fanno la differenza. Lo screening neonatale, la conferma diagnostica e una gestione adeguata sono chiavi per prevenire complicazioni e favorire una buona qualità di vita in tutte le tappe della vita.
Fonte: Diario Democracia | Maggiori informazioni su Fundación Enhue
Alfredo S. Quiroga
