L'inizio di un calvario silenzioso
Per Tomasz, la vita è cambiata all'età di 7 anni, quando ha iniziato a soffrire di vomito costante dopo ogni pasto e dolori lancinanti allo stomaco, alle mani e ai piedi. Per anni, numerosi medici hanno minimizzato i sintomi, attribuendoli a problemi mentali o a un semplice tentativo di evitare la scuola.
Cos'è la sindrome di Fabry?
La sindrome di Fabry è una malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X, che colpisce circa 1 uomo su 40.000 nel mondo. L'organismo non produce abbastanza di un enzima che scompone la globotriaosilceramide, un tipo di grasso. Senza questo enzima, il grasso si accumula nelle cellule dei reni, del cuore, della pelle e del sistema nervoso, distruggendo gli organi nel tempo.
Un corpo fermo nel tempo
A 12 anni, il corpo di Tomasz ha smesso di crescere. Non ha attraversato la pubertà né sperimentato i cambiamenti tipici dell'adolescenza. A scuola era vittima di prese in giro e lo chiamavano 'Skeletor' per il suo aspetto emaciato.
È stato a 16 anni che un medico specializzando ha deciso di ordinare un test genetico, rivelando finalmente la diagnosi: sindrome di Fabry. Sebbene la diagnosi sia stata un sollievo emotivo, il danno fisico accumulato per quasi un decennio era già irreversibile.
Ogni centimetro del mio corpo mi fa male. Non riesco a dormire né a vivere normalmente.
La differenza cruciale con suo fratello
Dopo la diagnosi di Tomasz, anche suo fratello Wojciech è stato valutato ed è risultato portatore della malattia. Tuttavia, essendo stato diagnosticato a 9 anni, ha potuto iniziare un trattamento preventivo prima che il danno si instaurasse. Oggi Wojciech conduce una vita senza complicazioni gravi ed è diventato un attivista internazionale per le malattie rare, dimostrando l'importanza della diagnosi precoce.
Una vita adulta con speranza intatta
Attualmente, a 33 anni, il danno al sistema digestivo di Tomasz è così grave che richiede di essere collegato a una flebo 20 ore al giorno per ricevere idratazione e nutrienti. Per sopportare il dolore costante, usa cerotti di morfina e calzature ortopediche speciali. Il farmaco che rallenta la progressione della sua malattia costa oltre 200.000 dollari all'anno, ma lo riceve gratuitamente partecipando a una sperimentazione clinica.
Nonostante le immense avversità, Tomasz mantiene viva la speranza. Sogna di avere il proprio appartamento, trovare un lavoro e raggiungere l'indipendenza che definisce l'età adulta. La sua storia è un potente promemoria della forza dello spirito umano e della necessità urgente di dare visibilità alle malattie rare.
Fonti: Infobae, Emisoras Unidas e Contexto Tucumán.