Tomasz Nadolski, de 33 anos, natural da Polônia, sofre da síndrome de Fabry, uma doença genética rara que interrompeu seu crescimento aos 12 anos. Conectado a um soro 20 horas por dia e com a esperança intacta de ser independente, sua história é um apelo à conscientização sobre o diagnóstico precoce.

O início de um calvário silencioso

Para Tomasz, a vida mudou aos 7 anos, quando começou a sofrer vômitos constantes após cada refeição e dores agudas no estômago, mãos e pés. Durante anos, vários médicos descartaram seus sintomas, atribuindo-os a problemas mentais ou a uma simples tentativa de faltar à escola.

O que é a síndrome de Fabry?

A síndrome de Fabry é uma doença genética hereditária ligada ao cromossomo X, que afeta aproximadamente 1 em cada 40.000 homens no mundo. O organismo não produz quantidade suficiente de uma enzima responsável por decompor a globotriaosilceramida, um tipo de gordura. Sem essa enzima, a gordura se acumula nas células dos rins, coração, pele e sistema nervoso, destruindo os órgãos com o tempo.

Um corpo parado no tempo

Aos 12 anos, o corpo de Tomasz parou de crescer. Ele não passou pela puberdade nem experimentou as mudanças típicas da adolescência. Na escola, era vítima de zombarias e o apelidavam de 'Skeletor' por sua aparência magra.

Foi aos 16 anos que um médico residente decidiu solicitar um teste genético, revelando finalmente o diagnóstico: síndrome de Fabry. Embora o diagnóstico tenha sido um alívio emocional, o dano físico acumulado durante quase uma década já era irreversível.

Cada centímetro do meu corpo dói. Não consigo dormir nem viver normalmente.

Tomasz Nadolski

A diferença crucial com seu irmão

Após o diagnóstico de Tomasz, seu irmão Wojciech também foi avaliado e descobriu-se que era portador da doença. No entanto, por ter sido diagnosticado aos 9 anos, pôde iniciar o tratamento preventivo antes que o dano se instalasse. Hoje, Wojciech leva uma vida sem complicações graves e tornou-se um ativista internacional de doenças raras, demonstrando a importância da detecção precoce.

Uma vida adulta com esperança intacta

Atualmente, aos seus 33 anos, o dano no sistema digestivo de Tomasz é tão severo que ele precisa ficar conectado a uma via intravenosa 20 horas por dia para receber hidratação e nutrientes. Para suportar a dor constante, usa adesivos de morfina e calçados ortopédicos especiais. O medicamento que retarda o avanço da doença custa mais de 200.000 dólares anuais, mas ele o recebe gratuitamente por participar de um ensaio clínico.

Apesar das imensas adversidades, Tomasz mantém viva a esperança. Sonha em ter seu próprio apartamento, conseguir um emprego e alcançar a independência que define a vida adulta. Sua história é um lembrete poderoso da força do espírito humano e da necessidade urgente de dar visibilidade às doenças raras.

Fontes: Infobae, Emisoras Unidas e Contexto Tucumán.