08/06/2026 15:51 - Salud
Ilustración conceptual de una cápsula farmacéutica de dapagliflozina flotando sobre una representación de doble hélice de ADN que conecta mediante líneas luminosas con un corazón humano estilizado, simbolizando la medicina personalizada basada en genética, colores azul tecnológico y verde esperanza, fondo limpio y profesional
La dapagliflozina, un medicamento ampliamente utilizado para tratar la diabetes tipo 2, demostró ofrecer una protección significativa para el corazón en personas con ciertas variantes genéticas raras que aumentan el riesgo de insuficiencia cardíaca, según una investigación publicada en la revista Nature Medicine.
El estudio representa un paso importante hacia la medicina personalizada, donde la identificación genética permite intervenciones preventivas específicas antes de que aparezcan síntomas.
El equipo del Instituto Cardiovascular Mass General Brigham y del Instituto Broad del MIT y Harvard analizó datos del ensayo clínico DECLARE–TIMI 58, que siguió durante un promedio de 4,2 años a 12.685 adultos con diabetes tipo 2 y mayor riesgo cardiovascular.
La dapagliflozina redujo las hospitalizaciones por insuficiencia cardíaca un 32% en comparación con placebo.
El fármaco redujo el riesgo aproximadamente un 80%, pasando de 16% de hospitalizaciones con placebo a solo 3% con dapagliflozina.
La dapagliflozina es un fármaco de la clase de los inhibidores de SGLT2 (cotransportadores de sodio-glucosa tipo 2). Su mecanismo de acción consiste en:
Este medicamento ya estaba aprobado para tratar la diabetes tipo 2 y estudios previos habían demostrado su utilidad en pacientes con enfermedades cardíacas establecidas. Lo novedoso de este estudio es que identifica un grupo específico de pacientes que obtienen un beneficio preventivo particularmente grande.
El análisis identificó 121 portadores de variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes asociados a miocardiopatía, lo que representa aproximadamente el 1% de la muestra evaluada en el subestudio genético.
| Tipo de variante genética | Cantidad de portadores | Características |
|---|---|---|
| Miocardiopatía dilatada | 76 pacientes | El corazón se debilita y sus cámaras se agrandan |
| Miocardiopatía hipertrófica | 25 pacientes | Engrosamiento del músculo cardíaco |
| Miocardiopatía arritmogénica | 25 pacientes | Tejido fibroso reemplaza al músculo cardíaco |
La mutación más común fue en el gen titina (TTN), con 57 pacientes que presentaban una variante en exones cardíacos. Le siguen los genes MYH7 y PKP2, con ocho portadores cada uno.
La miocardiopatía es un grupo de enfermedades que afectan el músculo cardíaco, dificultando su capacidad para bombear sangre eficientemente. Puede ser hereditaria (causada por variantes genéticas) o adquirida. Existen varios tipos, siendo las más comunes la dilatada, la hipertrófica y la restrictiva. En algunos casos, puede evolucionar hacia una insuficiencia cardíaca.
Dr. Shinwan Kany, coautor principal e investigador visitante del Centro de Investigación Cardiovascular del Instituto Cardiovascular Brigham de Mass General y del Instituto Broad:
"Históricamente, identificar una variante genética de la miocardiopatía significaba principalmente decirle al paciente que tenía un alto riesgo y no ofrecerle una terapia preventiva específica. Estos datos demuestran que sí contamos con herramientas para reducir el riesgo en estas personas".
Dr. Nicholas A. Marston, cardiólogo del Instituto Cardiovascular Brigham del Hospital General de Massachusetts y coautor principal:
"Las variantes de la miocardiopatía representan un genotipo que puede utilizarse para identificar a los pacientes que obtienen un mayor beneficio de la dapagliflozina. Esto es especialmente relevante para pacientes sin insuficiencia cardíaca establecida, en quienes, de otro modo, no se iniciaría dicho tratamiento".
Dr. Christian T. Ruff, cardiólogo del Mass General Brigham Heart and Vascular Institute e investigador principal del Grupo de Estudio TIMI:
"Avanzar hacia una intervención temprana guiada genéticamente podría permitirnos proteger a estos pacientes vulnerables mucho antes de que desarrollen síntomas".
El estudio refuerza la idea de incorporar el cribado genético a la prevención cardiovascular. Identificar variantes asociadas a miocardiopatía podría ayudar a seleccionar pacientes con un beneficio potencialmente mayor ante un tratamiento preventivo.
El 82% de los portadores de variantes no tenía antecedentes de insuficiencia cardíaca, lo que destaca el potencial de este enfoque como herramienta preventiva antes de que aparezcan síntomas.
Este hallazgo representa un avance significativo en la medicina de precisión, donde la información genética permite identificar pacientes que más se beneficiarían de intervenciones preventivas específicas. En lugar de un enfoque único para todos, los médicos podrían utilizar el perfil genético para personalizar tratamientos y proteger el corazón antes de que aparezcan síntomas.
Alfredo S. Quiroga
Conspiraciones